La 5 ani după o intervenție chirurgicală de 60 minute, patru copii născuți nevăzători pot să distingă formele, chipurile părinților și să scrie

Patru copii care s-au născut nevăzători din SUA și Turcia pot acum să vadă forme, să găsească jucării, să recunoască fețele părinților și  chiar să citească și  să scrie. Medicii din Londra au devenit primii din lume care au vindecat orbirea la copii născuți cu o afecțiune genetică rară, folosind o terapie genetică inovatoare la cinci ani după realizarea unei operații de 60 minute. 

Copiii aveau amauroza congenitală Leber (ACL), o formă severă de distrofie retiniană care cauzează pierderea vederii din cauza unui defect al genei AIPL1. Cei afectați sunt certificați legal ca fiind orbi de la naștere.

La cinci ani după intervenție, copii pot să citească și să scrie

Dar, după ce medicii au injectat copii sănătoase ale genei în ochii lor, printr-o intervenție chirurgicală care a durat doar 60 de minute,  cei patru copii pot acum să vadă forme, să găsească jucării, să recunoască fețele părinților și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.

„Rezultatele pentru acești copii sunt extrem de impresionante și arată puterea terapiei genice de a schimba vieți”, a spus prof. Michel Michaelides de la spitalul de ochi Moorfields și profesor de oftalmologie la Institutul de Oftalmologie UCL.

„Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă și o posibilă schimbare de paradigmă pentru tratament în stadiile cele mai timpurii ale bolii”.

Despre gena AIPL1

Copii sănătoase ale genei AIPL1 au fost transferate printr-un virus inofensiv, injectat în retină, stratul de țesut sensibil la lumină din spatele ochiului. Gena este vitală pentru funcționarea fotoreceptorilor, celulele sensibile la lumină din retină care convertesc fotonii în semnale electrice pe care creierul le interpretează, rezultând vederea. Terapia a fost administrată doar într-un ochi per pacient din motive de siguranță. Copiii au fost urmăriți timp de cinci ani, iar rezultatele au fost publicate în revista Lancet.

Prof. James Bainbridge, chirurg specialist în retină la Moorfields și profesor de studii retiniene la Institutul de Oftalmologie UCL, a spus că copiii născuți cu ACL pot distinge doar lumina și întunericul. În câțiva ani, își pierd vederea în totalitate. Părinții unui pacient, Brendan și DJ, care nu au dorit să-și împărtășească numele de familie, au călătorit din Connecticut la Londra pentru tratament în septembrie 2020.

„Înainte de operație, la vârsta de aproximativ doi ani, ai fi putut susține orice obiect, chiar și la câțiva centimetri de fața lui Jace, iar el nu l-ar fi putut sesiza. Nu conta cât de strălucitor era, ce culoare era, ce formă avea. Și acum primim telefoane și notițe acasă de la școală că fură telefoane din buzunarele din spate ale profesorilor, ceea ce este isteric pentru noi”, a spus DJ pentruThe Guardian. 

Sursa Foto: Profimedia

Citește și: O nouă descoperire ar putea fi folosită pentru tratarea orbirii