A fost descoperită o nouă boală a creierul. Care sunt simptomele

Boala neurodegenerativă, anterior necunoscută, a fost descoperită la două familii care locuiesc la 1.600 de kilometri depărtare una de cealaltă, scrie Descoperă.

După cei cinci ani în care au fost studiate ambele familii și cei 14 copii ai lor care sunt afectați de boală, cercetătorii au reușit să identifice cu exactitate gena mutantă (GPT2) responsabilă pentru afecțiunea neurologică.

Boala afectează în general dezvoltarea creierului, copiii prezentând dizabilități intelectuale și degradarea sistemului locomotor. De exemplu, până la vârsta de 3 ani copiii merg normal, însă după acest prag încep să își piardă această funcție, condiția fiind cunoscută cu denumirea de paraplegie spastică.

În timp ce gena GPT2 se regăsește în nucleul celulei, enzimele ajung să lucreze de fapt în mitocondrii. Rezultatul este că enzimele nu pot funcționa corect, lăsând creierul copiilor în dezvoltare fără abilitatea biosintetică.

Cercetătorii au reușit să identifice două mutații ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucrează mutația, cercetătorii au creat celule umane și au utilizat cobai în care au introdus mutația. În cazul șoarecilor în creștere, testele au dovedit reducerea creșterii neuronale și a creierului.

,,Este clar o nouă boală neurodegenerativă provocată de mutația genei GPT2”, a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrării.

Enzima GPT2 este în legătură cu aminoacidul glutamat, un neurotransmițător care reglează modul în care interacționează celulele.