STUDIU. Geneticienii, tot mai aproape de a găsi un tratament împotriva sindromului Down

Savanții americani susțin că sunt tot mai aproape de a descoperi un tratament eficient împotriva sindromului Down, boală a cărei incidență este întâlnită la o persoană din 800.

Geneticienii de la Școala de Medicină a Universității din Massachusetts au anunțat că au reușit să facă încă un pas în direcția obținerii unui tratament împotriva maladiilor genetice provocate de existența unui cromozom suplimentar în genom, printre care se numără și sindromul Down, notează BBC.

Ei au reușit să „dezactiveze” cromozomul care provoacă simptomele bolnavilor de sindromul Down, din celulele umane, în condiții de laborator. Acest studiu, publicat în ultimul număr al revistei Nature, poate duce la apariția unor noi tratamente eficiente împotriva acestui sindrom.

Oamenii se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv cei doi cromozomi sexuali, existând astfel, în total 46 de cromozomi în fiecare celulă. Persoanele cu sindromul Down au trei copii ale cromozomului 21 și nu două cum este normal. Acest cromozom în plus provoacă o serie de simptome cum ar fi dificultăți de învățare, îmbolnăviri de Alzheimer încă de la vârste tinere, și reprezintă un risc crescut de afecțiuni ale sistemului cardiovascular.

Terapia genetică a fost aplicată în cazurile în care îmbolnăvirile erau provocate de o singură mutație genetică. Dar până acum, ideea de a inactiva un întreg cromozom cu ajutorul unei singure gene părea de domeniul SF, chiar și pentru experimentele de laborator. Cercetătorii americani au demonstrat că această abordare este posibilă, dar va mai fi nevoie de trecerea mai multor zeci de ani, probabil, până la aplicarea ei practică.

„Dispunem acum de o nouă cale, calea cea bună, pentru a studia bazele celulare ale sindromului Down, cale ce poate duce la identificarea unor medicamente împotriva sindromului Down”, a spus dr. Jeanne Lawrence, coordonul echipei de cercetători care a realizat studiul.