Un factor mai puțin cunoscut ar putea influența modul în care îmbătrânim și riscul de a dezvolta boli grave, arată un studiu recent

Cromozomii X și Y ar putea face mult mai mult decât să determine sexul biologic al unei persoane. Aceștia ar putea influența și îmbătrânirea și evoluția bolilor, arată cercetările.

Experți din întreaga SUA au analizat modele de șoareci, studii pe oameni și tehnologii emergente pentru a descoperi cum ar putea influența cromozomii sexuali organismul uman și au reunit dovezile existente care sugerează că acești cromozomi ar putea juca un rol în îmbătrânire, bolile neurologice, imunitate, cancer și bolile cardiometabolice, conform Newsweek.

„Din punct de vedere istoric, majoritatea diferențelor dintre sexe în ceea ce privește bolile au fost atribuite estrogenului, testosteronului și altor hormoni”, a declarat pentru Newsweek dr. Dan Theodorescu, autor al analizei și director al Centrului pentru Cancer de la Universitatea din Arizona.

„Cu toate acestea, un număr tot mai mare de cercetări arată că cromozomii X și Y pot influența direct modul în care funcționează celulele, felul în care reacționează sistemul imunitar, modul în care îmbătrânesc țesuturile și felul în care se dezvoltă bolile”, a adăugat el. „Cea mai exactă concluzie în prezent este că hormonii și cromozomii sexuali acționează împreună.”

Ce sunt cromozomii

Cromozomii sunt structuri filiforme alcătuite din ADN, iar oamenii au, de regulă, 23 de perechi de cromozomi, dintre care una determină sexul biologic (cromozomii X și Y). Fiecare persoană primește un cromozom X de la mamă, iar femeile din punct de vedere biologic primesc un cromozom X suplimentar de la tată, în timp ce bărbații din punct de vedere biologic primesc un cromozom Y de la tată.

Aceasta înseamnă că, de regulă, o persoană are o configurație cromozomială XX sau XY, însă există și unele variații.

Ce au descoperit cercetătorii

Anterior, se considera că cromozomii sexuali rămân în mare parte neschimbați după primele etape ale dezvoltării, a spus Theodorescu. Cu toate acestea, experții înțeleg acum că „sunt surprinzător de dinamici”.

„La femei, unul dintre cei doi cromozomi X este în mare parte dezactivat la începutul vieții, pentru a preveni o supraexprimare a genelor legate de cromozomul X”, a spus el. „Însă, pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, această dezactivare nu este întotdeauna menținută perfect. Unele gene de pe cromozomul X, în mod normal inactiv, pot redeveni active, într-un proces cunoscut sub numele de reactivare a cromozomului X.”

Acest proces poate avea consecințe importante și, în unele cazuri, reactivarea poate fi benefică. De exemplu, analiza a prezentat dovezi potrivit cărora reactivarea cromozomului X a îmbunătățit funcțiile cognitive la șoarecii în vârstă, ceea ce, potrivit cercetătorilor, ar putea demonstra potențialul său terapeutic.

Cercetătorii au mai afirmat că o expresie mai ridicată a genei KDM6A, localizată pe cromozomul X, a fost asociată cu o reziliență cognitivă mai mare în cazul bolii Alzheimer la oameni. În modelele de șoareci, aceasta a inversat chiar deficiențele celulare și cognitive.

Cu toate acestea, în alte situații, „expresia crescută a anumitor gene legate de cromozomul X ar putea contribui la apariția bolilor”, a spus Theodorescu. Cu alte cuvinte, „reactivarea nu este probabil nici universal benefică, nici universal dăunătoare; efectele sale depind de genele implicate, de țesuturile în care acestea se găsesc și de etapa vieții în care are loc procesul”.

Cum pot influența organismul doi cromozomi X

Cercetările au indicat că, deși prezența a doi cromozomi X poate crește șansele de supraviețuire și reziliența la îmbătrânirea creierului, femeile continuă să fie afectate în mod disproporționat de boala Alzheimer. Potrivit experților, acest lucru sugerează că mecanismele care favorizează longevitatea ar putea să nu ofere protecție după apariția modificărilor patologice asociate bolii.

Cromozomul X „conține multe gene implicate în menținerea funcțiilor celulare de bază și în reziliență, iar femeile ar putea beneficia de existența a două copii ale acestui cromozom, precum și de o diversitate celulară mai mare, rezultată din modul în care este reglat al doilea cromozom X”, a spus Theodorescu.

Cu toate acestea, deoarece cromozomul X conține „un număr neobișnuit de mare de gene asociate sistemului imunitar”, prezența a doi cromozomi X ar putea „contribui la răspunsuri imunitare mai puternice, ceea ce poate fi benefic în lupta împotriva infecțiilor, dar poate crește și riscul ca sistemul imunitar să atace în mod eronat propriile țesuturi ale organismului”, a adăugat el.

În plus, deși s-a constatat că bărbații au o incidență mai mare a infarctului la vârste mai tinere, femeile tind să aibă rezultate cardiovasculare mai nefavorabile mai târziu în viață, precum o mortalitate mai ridicată după infarct și în cazul insuficienței cardiace.

Cercetătorii au afirmat că acest lucru s-ar putea datora faptului că s-a constatat că cei doi cromozomi X favorizează vulnerabilitatea cardiacă și contribuie la creșterea în greutate, apariția ficatului gras și alte afecțiuni.

Impactul pierderii cromozomilor Y în timpul îmbătrânirii

Cercetătorii au descris, de asemenea, modul în care, odată cu înaintarea în vârstă, unii cromozomi Y pot fi pierduți din celulele masculine. Potrivit lui Theodorescu, aceasta este „una dintre cele mai frecvente modificări genetice care apar în mod natural în timpul îmbătrânirii la bărbați”.

„În loc să dispară din fiecare celulă, cromozomul Y se pierde, de regulă, într-un subgrup de celule, în special în celulele sanguine, ceea ce duce la un amestec de celule cu și fără cromozomul Y”, a explicat el. Acesta a adăugat că astfel de modificări sunt observate și în „țesuturi aparent normale la examinarea microscopică, în organele în care există cancer, ceea ce sugerează că aceste pierderi reprezintă un eveniment timpuriu în țesuturile în care se dezvoltă ulterior cancerul”.

El a spus că celulele lipsite de cromozomul Y se pot comporta diferit. Studiile au asociat pierderea cromozomului Y cu „modificarea funcției imunitare, creșterea inflamației, bolile cardiovasculare, boala Alzheimer și un risc general mai mare de mortalitate”. Potrivit acestuia, acest lucru s-ar putea datora faptului că „cromozomul Y conține gene care contribuie la reglarea răspunsurilor imunitare, a expresiei genelor și a altor procese celulare”.

El a adăugat că, în laboratorul său, cercetătorii au descoperit, de asemenea, dovezi că „pierderea cromozomului Y poate contribui direct la apariția bolilor, în loc să fie doar un indicator al îmbătrânirii. De exemplu, la șoarecii la care s-a constatat pierderea cromozomului Y în celulele canceroase și în celulele T, au apărut forme mai agresive de cancer și o durată de viață mai scurtă”.

Analiza a fost publicată în revista Science pe 1 octombrie.