Sindromul Prader Willi, cauza uneia dintre cele mai grave afecțiuni care apar în rândul copiilor

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcției anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuții ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăți în hrănire și un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate și diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual ușor spre moderat și probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile și picioarele de dimensiuni mici, de înălțime mică, piele deschisă la culoare și nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutație într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur și simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moștenit pe cale maternă și din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipsește, celulele nu pot să-și exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipsește cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei și niciunul din partea tatălui.

Citește continuarea pe CSID!