Boala rară care a marcat un sat izolat din Brazilia: ce este sindromul SPOAN și de ce sunt copiii cei mai afectați

În nord-estul Braziliei, printre dealuri și drumuri prăfuite, satul Serrinha dos Pintos a devenit extrem de cunoscut după ce povestea celor 5.000 de locuitori a fost făcută publică și a ajuns în presa sud-americană. Cu mai bine de două decenii în urmă, o cercetătoare a descoperit acolo o boală necunoscută lumii științifice.

Silvana Santos, originară din São Paulo, a ajuns în Serrinha la invitația unor cunoscuți.

Satul în care copiii nu puteau merge

Acolo, foarte mulți dintre copiii născuți își pierdeau treptat mobilitatea, aparent fără motiv.

Silvana trebuia să stea doar câteva luni printre localnici, dar vizita ei s-a transformat într-o misiune care a durat 20 de ani. În 2005, după nenumărate drumuri de mii de kilometri între capitală și satul Serrinha, dr. Santos a identificat și documentat pentru prima oară ceea ce medicina avea să numească sindromul Spoan – o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos central, ducând în timp la pierderea mobilității și, în cazuri avansate, la paralizie completă.

Se pare că boala apare doar atunci când gena defectă este transmisă de ambii părinți, iar acest risc este mai crescut în comunitățile mici, unde izolarea geografică și legăturile de rudenie între cupluri sunt frecvente. Or, în cătunul Serrinha, studiile au arătat că peste 30% dintre familii erau înrudite. Mai departe, o treime dintre aceste cupluri aveau cel puțin un copil cu dizabilități.

VIDEO ȘI FOTO EXCLUSIV Minți SCLIPITOARE la „World Robot Olympiad.” Bucăți de tehnologie care rescriu și cuceresc lumea. Instructor: „Am pus România pe hartă în ultimii ani”

16:14

VIDEO Mircea Fechet, despre Romsilva, cu 99 de directori și PRIME de pensionare de 100.000 de euro. „Vreau şi eu să văd care e tragedia dacă rămânem cu 17”

16:12

BBC informează că urmare a descoperirii făcute de Silvana Santos a apărut și sprijinul autorităților: bani, scaune rulante, acces la tratamente și, mai ales, recunoaștere. Comunitatea a învățat și acceptat să vorbească despre boală fără rușine. „E ca și cum ar fi una de-a noastră”, spune Inés, o mamă care își crește cu demnitate cei doi copii bolnavi de Spoan, despre dr. Santos.

Interesant este că legenda locală atribuia afecțiunea unui strămoș numit Maximiano, dar analizele genetice efectuate au indicat o origine mult mai veche – un fragment de ADN comun cu populații din Egipt și Peninsula Iberică sugerează că gena a ajuns în Brazilia odată cu evrei sefarzi sau mauri care au fugit de Inchiziție, acum peste 500 de ani.

În prezent, Ministerul Sănătății din Brazilia a demarat un program, condus de Silvana Santos, care va testa genetic 5.000 de cupluri pentru diverse boli recesive grave.