Noi metode pentru depistarea sindromului Down din primele săptămâni de sarcină

Depistarea sindromului Down în primele luni de sarcină se poate face acum prin metode noi, susțin specialiștii din domeniu.

Metoda Fetal Medicine Foundation împreună cu Brahms Kryptor reprezintă standardul mondial unanim acceptat și certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru și îndeplinește cu succes criteriile de înaltă calitate științifică cerute de Fetal Medicine Foundation, London (FMF), a spus dr. Marius Vicea Calomfirescu, medic obstetrică ginecologie, într-o conferință de presă.

El a evidențiat că părinții pot afla încă din primele luni de viață ale fătului dacă acesta prezintă risc crescut de anomalii, malformații fetale și pot apela în consecință la diferite posibilități terapeutice. Aceste tehnici sunt mai fidele și nu prezintă risc pentru sarcină, ca amniocenteza, a precizat medicul.

Sindromul Down apare la copiii care sunt născuți de mame de peste 35 de ani

Confuzia care se face în general la clinicile de specialitate este următoarea: nu orice dublu test poate depista sindromul Down, de aceea este necesar să se facă testele prin metoda Fetal Medicine Foundation, a subliniat dr. Calomfirescu.

„Transmitem pe această cale un apel către toate clinicile din România să introducă în gama de servicii metoda Fetal Medicine Foundation de examinare ecografică și calcul de risc bazat pe analizele de sânge (biochimia) Brahms Kryptor, familiile din țara noastră și copiii noștri având nevoie de un viitor sigur, lipsit de griji”, a mai spus dr. Marius Vicea Calomfirescu. Acesta a adăugat că pentru un rezultat bun e nevoie de un aparat acreditat și de un specialist care să interpreteze bine rezultatele.

Din păcate, în România doar câteva clinici au în dotare această aparatură necesară efectuării unui test atât de necesar: Medicul a explicat că sindromul Down apare la copiii care sunt născuți de mame de peste 35 de ani și este mai frecvent pentru că femeile amână conceperea copiilor din diferite motive, cum ar fi situația financiară, din dorința de a se realiza mai întâi în plan profesional etc.

Mai sunt și alte anomalii care pot fi depistate prin aceste metode a adăugat medicul.

„Importanța acestei testări este primordială, atât pentru mamele care au trecut de un anumit prag de vârstă, cât și pentru cele mai tinere. O sarcină bine monitorizată înseamnă o familie fericită și copii sănătoși. Facem apel către toți viitorii părinți să efectueze acest dublu test Brahms Kryptor”, a afirmat la rândul său dr. Istvan Komporaly, mamager HK&ZY Best Pharma Distribution.

Anomaliile cromozomiale survin la una din 200 nașteri și sunt responsabile de malformații sau decese neonatale.

Retardul mental este întotdeauna asociat sindromului Down

În România un copil la 650 de nașteri se poate naște cu anomalii cromozomiale, a spus dr. Marius Vicea Calomfirescu. Sindromul Down este cel mai des întâlnită anomalie cromozomială – una din trei anomalii la naștere. Afecțiunea apare atunci când cromozomul 21 se găsește în trei exemplare funcționale în interiorul celulelor, anomalie cunoscută și ca trisomia 21.

Retardul mental prezent este întotdeauna asociat sindromului Down. De asemenea, o serie de anomalii organice (inima, sistemul digestiv), dizabilitatea de a învăța lucruri și o serie de anomalii fizice, pe scurt, aspect ciudat, în general.

Gradul retardului mental asociat variază de la caz la caz: între 3-12% din copiii diagnosticați suferă de un retard, nu pot merge, vorbi sau mânca fără ajutor, aproximativ 25% suferă de retard sever, 55% de retard moderat și 14% mediu.

Crizele neuropsihotice apar în 5-9% dintre cazuri și cresc odată cu înaintarea în vârstă. La maturitate apar pierderi de memorie și reducerea abilităților cognitive.

Studiile de patologie au descoperit schimbări structurale în creier la pacienții cu sindrom Down similare cu ale bolnavilor de Alzheimer.

Copiii cu sindromul Down dezvoltă încă de timpuriu elemente similare Alzheimer, care le afectează capacitățile de cogniție. Aceste elemente pot afecta abilitățile funcționale ale copilului.